Diagnostik
S-CDT disialoanalys (HPLC) görs vid flera läns- och regionsjukhus. Bekräftelse och vidare laboratoriemässig karaktärisering bör göras vid avdelningen för klinisk kemi, Skånes universitetssjukhus i Lund efter samråd med docent Erik Eklund (se nedan) eller vid avdelningen för neurokemi, Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg.

Analys av transferrin med masspektrometri görs vid avdelningen för klinisk kemi, Skånes universitetssjukhus i Lund.

Enzymanalys av PMM2 görs vid Barn- och ungdomsmedicinska kliniken, Skånes universitetssjukhus, 221 85 Lund. Kontaktperson: docent Erik Eklund, tel vx 046-17 10 00, e-post [email protected]

Möjligheter till DNA-baserad diagnostik finns vid Klinisk genetik, Sahlgrenska universitetssjukhuset/Sahlgrenska i Göteborg.

Barn
Den största erfarenheten av PMM2-CDG finns vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg och vid Barn- och ungdomsmedicinska kliniken, Skånes universitetssjukhus i Lund.

Vuxna
Neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna i Stockholm.

Övrigt
Speciellt kunnande då det gäller orofaciala problem (i mun- och ansiktsregionen) finns vid Mun-H-Center, Odontologen Göteborg, Medicinaregatan 12A, 413 90 Göteborg, tel 010-441 79 80, e-post [email protected], www.mun-h-center.se

Resurspersoner
Docent Erik Eklund, Barn- och ungdomsmedicinska kliniken, Skånes universitetssjukhus, 221 85 Lund, tel 046-17 10 00, e-post [email protected]

Docent Niklas Darin, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, e-post [email protected]

Intresseföreningar

Svenska CDG-föreningen

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post [email protected], www.sallsyntadiagnoser.se

Sällsynta diagnoser är ett riksförbund som verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

FUB, Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, besöksadress Gävlegatan 18C, postadress Box 6436, 113 82 Stockholm, tel 08-508 866 00, fax 08-508 866 66, e-post [email protected], www.fub.se

RBU, Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, besöksadress S:t Eriksgatan 44, postadress Box 8026, 104 20 Stockholm, tel 08-677 73 00, fax 08-677 73 09, e-post [email protected], internetadress www.rbu.se

Kurser, erfarenhetsutbyte för personal
I samband med Ågrenskas familjevistelser erbjuds utbildningsdagar för personal som arbetar med de barn och ungdomar som deltar. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post [email protected], www.agrenska.se

Forskning och utveckling (FoU)
Internationellt pågår studier kring eventuell behandling av PMM2-CDG, framförallt med så kallade ’small molecular chaperones’. Det pågår också en studie av behandling med mannos i kombination med metformin vid PMM2-CDG, men ännu har ingenting publicerats (dr Thorsten Marquardt, Tyskland). Grundforskningen kring CDG-syndromen som sjukdomsgrupp är mycket aktiv och sker i samarbete med ett flertal stora laboratorier i världen (de största finns i Nijmegen, Holland, Heidelberg och Münster, Tyskland och i La Jolla, CA, USA). I Sverige sker forskning kring diagnostik och behandling av CDG-syndromen vid Lunds universitet (docent Erik Eklund).

Informationsmaterial
Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut.

Litteratur
Barone R, Fiumara A, Jaeken J. Congenital disorders of glycosylation with emphasis on cerebellar involvement. Semin Neurol 2014; 34: 357-366.

Bjursell C, Erlandson A, Nordling M, Nilsson S, Wahlstrom J, Stibler H et al. PMM2 mutation spectrum, including 10 novel mutations, in a large CDG type 1A family material with a focus on Scandinavian families. Hum Mutat 2000; 16: 395-400.

Eklund EA, Freeze HH. The congenital disorders of glycosylation: a multifaceted group of syndromes. NeuroRx 2006; 3: 254-263.

Erlandson A, Bjursell C, Stibler H, Kristiansson B, Wahlström J, Martinsson T. Scandinavian CDG-Ia patients: genotype/phenotype correlation and geographic origin of founder mutations. Hum Genet 2001; 108: 359-367.

Freeze HH. Towards a therapy for phosphomannomutase 2 deficiency, the defect in CDG-Ia patients. Biochim Biophys Acta 2009; 1792: 835-840.

Freeze HH, Eklund EA, Ng BG, Patterson MC. Neurology of inherited glycosylation disorders. Lancet Neurol 2012; 11: 453-466.

Freeze HH, Chong JX, Bamshad MJ, Ng BG. Solving glycosylation disorders: fundamental approaches reveal complicated pathways. Am J Hum Genet 2014; 94: 161-175.

Jensen H, Kjaergaard S, Klie F, Moller HU. Ophthalmic manifestations of congenital disorder of glycosylation type 1a. Ophthalmic Genet 2003; 24: 81-88.

Kristiansson B, Stibler H, Conradi N, Eriksson BO, Ryd W. The heart and pericardial effusions in CDGS-I (carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type I). J Inherit Metab Dis 1998; 21: 112-124.

Kristiansson B, Stibler H, Wide L. Gonadal function and glycoprotein hormones in the carbohydrate-deficient glycoprotein (CDG) syndrome. Acta Paediatr 1995; 84: 655-659.

Databasreferenser
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: PMM2

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1332/
Sökord: congenital disorders of N-linked glycosylation pathway overview

Dokumentinformation
Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet på sidorna under ”Om sjukdomen” på denna hemsida (www.cdg-)foreningen.se).

Den medicinska expert som skrivit underlaget är docent Bengt Kristiansson, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg.

Den senaste revideringen av materialet har gjorts av docent Erik Eklund, Skånes universitetssjukhus, Lund.

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg tel 031-786 55 90, e-post [email protected]

Version 3.0