Diagnostik
S-CDT (HPLC) eller motsvarande görs vid flera läns- och regionsjukhus.

Analys av transferrin med masspektrometri görs vid avdelningen för klinisk kemi, Skånes universitetssjukhus i Lund.

Enzymanalys av PMI i vita blodkroppar eller fibroblaster görs vid Barn- och ungdomsmedicinska kliniken, Skånes universitetssjukhus, 221 85 Lund. Kontaktperson är docent Erik Eklund, tel vx 046-17 10 00, e-post [email protected]

Barn
Den största erfarenheten av MPI-CDG finns vid Karolinska universitetssjukhuset, Huddinge.

Resurspersoner
Docent Erik Eklund, Barn- och ungdomsmedicinska kliniken, Skånes universitetssjukhus, 221 85 Lund, tel 046-17 10 00, e-post [email protected]

Överläkare Barngastro Karolinska (namn kommer).

Leg apotekare Per Nydert, Karoliska Institutet, Stockholm ([email protected]).

Intresseorganisationer
Svenska CDG-föreningen

Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel 08-764 49 99, e-post [email protected], www.sallsyntadiagnoser.se

Sällsynta diagnoser är ett riksförbund som verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.

Forskning och utveckling (FoU)
Grundforskningen kring CDG-syndromen som sjukdomsgrupp är mycket aktiv och sker i samarbete med ett flertal stora laboratorier i världen (de största finns i Nijmegen, Holland, Heidelberg och Münster, Tyskland och i La Jolla, CA, USA). Just nu pågår inte någon specifik forskning om MPI-CDG.

Informationsmaterial
Till varje diagnostext i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser finns en kort sammanfattning i folderform. Foldrarna kan beställas eller skrivas ut.

Litteratur
Damen G, de Klerk H, Huijmans J, den Hollander J, Sinaasappel M. Gastrointestinal and other clinical manifestations in 17 children with congenital disorders of glycosylation type Ia, Ib, and Ic. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2004; 38: 282-287.

Dekelbab BH, Sperling MA. Hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy: the challenge continues. Diabetes Metab Res Rev 2004; 20: 189-195.

de Koning TJ, Dorland L, van Diggelen OP, Boonman AM, de Jong GJ, van Noort WL et al. A novel disorder of N-glycosylation due to phosphomannose isomerase deficiency. Biochem Biophys Res Commun 1998; 245: 38-42.

de Lonlay P, Seta N. The clinical spectrum of phosphomannose isomerase deficiency, with an evaluation of mannose treatment for CDG-Ib. Biochim Biophys Acta 2009; 1792: 841-843.

Eklund EA, Freeze HH. The congenital disorders of glycosylation: a multifaceted group of syndromes. NeuroRx 2006; 3: 254-263.

Harms HK, Zimmer KP, Kurnik K, Bertele-Harms RM, Weidinger S, Reiter K.

Oral mannose therapy persistently corrects the severe clinical symptoms and biochemical abnormalities of phosphomannose isomerase deficiency. Acta Paediatr 2002; 91: 1065-1072.

Helander A, Jaeken J, Matthijs G, Eggertsen G. Asymptomatic phosphomannose isomerase deficiency (MPI-CDG) initially mistaken for excessive alcohol consumption. Clin Chim Acta 2014; 431: 15-18.

Janssen MC, de Kleine RH, van den Berg AP, Heijdra Y, van Scherpenzeel M, Lefeber DJ et al. Successful liver transplantation and long-term follow-up in a patient with MPI-CDG. Pediatrics 2014; 134: e279-283.

Niehues R, Hasilik M, Alton G, Körner C, Schiebe-Sukumar M, Koch HG et al.

Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type Ib. Phosphomannose isomerase deficiency and mannose therapy. J Clin Invest 1998; 101: 1414-1420.

Schroeder AS, Kappler M, Bonfert M, Borggraefe I, Schoen C, Reiter K. Seizures and stupor during intravenous mannose therapy in a patient with CDG syndrome type 1b (MPI-CDG). J Inherit Metab Dis 2010; Suppl 3: S497-502.

Vuillaumier-Barrot S, Le Bizec C, de Lonlay P, Barnier A, Mitchell G, Pelletier V et al. Protein losing enteropathy-hepatic fibrosis syndrome in Saguenay-Lac St-Jean, Quebec is a congenital disorder of glycosylation type Ib. J Med Genet 2002; 39: 849-851.

Databasreferenser
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Sökord: MPI

GeneReviews (University of Washington)
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1332/
Sökord: congenital disorders of N-linked glycosylation pathway overview

Dokumentinformation
Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning av informationsmaterialet på sidorna under ”Om sjukdomen” på denna hemsida (www.cdg-)foreningen.se).

Den medicinska expert som skrivit underlaget är docent Erik Eklund, Barn- och ungdomsmedicinska kliniken, Skånes universitetssjukhus, Lund

Berörda intresseorganisationer har getts tillfälle att lämna synpunkter på innehållet i texten.

En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har granskat och godkänt materialet före publicering.

För frågor kontakta Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, Box 422, 405 30 Göteborg tel 031-786 55 90, e-post [email protected].

Version 3.0