Vad är CDG?

CDG – syndromet*, eller ”Congenital Disorders of Glycosylation, är en medfödd ämnesomsättningssjukdom som påverkar alla delar i kroppen, men som speciellt ger funktionsstörningar i det centrala och perifera nervsystemet. Graden av funktionshämning hos de här patienterna varierar, men alla har störningar i balansen och i koordinationen av sina rörelser. Den dåligt utvecklade lillhjärnan i kombination med muskelsvaghet i benen leder till dålig gångfunktion. Varierande grad av mental retardation och synnedsättning ses hos samtliga patienter.

Sjukdomen förekommer i en mängd olika varianter där den vanligaste formen är PMM2 – CDG 1-a.

.

 

Se en film om vad CDG är här:

 

Ladda ner en presentation som handlar om CDG (pdf).
Presentationen är gjord av barnläkaren och forskaren Erik Eklund .  KLICKA HÄR  >>

 

Bild på CDG-kedjan (pdf). KLICKA HÄR >>