Vad är CDG?

CDG – syndromet*, eller ”Congenital Disorders of Glycosylation, är en medfödd ämnesomsättningssjukdom som påverkar alla delar i kroppen, men som speciellt ger funktionsstörningar i det centrala och perifera nervsystemet. Graden av funktionshämning hos de här patienterna varierar, men alla har störningar i balansen och i koordinationen av sina rörelser. Den dåligt utvecklade lillhjärnan i kombination med muskelsvaghet i benen leder till dålig gångfunktion. Varierande grad av mental retardation och synnedsättning ses hos samtliga patienter.

Sjukdomen förekommer i en mängd olika varianter där den vanligaste formen är PMM2 – CDG 1-a.

.

 

Se en film om vad CDG är här:

 

Ladda ner en presentation som handlar om CDG (pdf).
Presentationen är gjord av barnläkaren och forskaren Erik Eklund .  KLICKA HÄR  >>

 

Bild på CDG-kedjan (pdf). KLICKA HÄR >>

 

 

 

 

blekinge_3637
Graden av funktionshämning hos de som drabbas varierar.
OK
På Svenska CDG-Föreningen använder vi kakor (cookies) för att du ska få bästa möjliga användarupplevelse. Genom att du fortsätter att titta på vår sajt godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?